生物信息学家计算从每个父母遗传的基因序列

编辑:薄荷绿℡ 2019-08-06 11:12:26

解决这个复杂难题的最重要工具之一是由萨尔大学生物信息学中心的科学家开发的特殊软件。Nature Communications杂志曾两次报道他们的研究。

人类有46条染色体。它们携带基因并定义遗传物质,即所谓的基因组。因此,每代的染色体数量不会翻倍,只有23条染色体被包含在雄性和雌性生殖细胞中,它们在受精卵细胞中合并形成新的生命。这种半组染色体被称为 单倍体 。 我从父亲或母亲那里得到的哪些基因变异可以决定我是否生病,以及我如何最好地接受医学治疗, 萨尔州大学生物信息学教授Tobias Marschall解释道。在那里,他领导了生物信息学中心的 计算基因组学算法 小组。

能够分析从哪个亲本遗传哪些基因变体,从而确定所谓的单倍型,是人类基因组测序的新的巨大飞跃。两个发展对此至关重要:首先,由Oxford Nanopore,10x Genomics和Pacific Biosciences等公司建立的所谓第三代测序技术提供了不同类型的基因数据。 通过它们,我们现在可以获得更长的基因片段,现在终于可以实践我们在理论上长期研究的内容, Marschall说。他积极参与第二个要求:他开发了计算方法,使基因数据的山区可以管理。部分原因已经进入了Marschall与同事共同开发的名为 WhatsHap 的软件中。

想象一下这是一个非常困难的难题。通过WhatsHap,我们可以同时解决其中两个问题, Marschall描述了WhatsHap的方法。生物信息学家相信,在这些项目的帮助下,在可预见的将来,确定一个人的单倍型将成为医院的常规检查,就像今天对血型的鉴别一样。他认为 自然通讯 杂志上的两篇文章是第一个里程碑。

德国研究基金会(DFG)上周宣布了与WhatsHap相关的两个项目的财政支持,也证实了这项工作的相关性。在第一个项目中,Marschall教授将与来自杜塞尔多夫Heinrich Heine大学的Gunnar Klau教授合作,研究更加强大的单元型分析计算方法。在第二个项目中,DFG支持WhatsHap软件的长期维护,作为 研究软件可持续性 计划的一部分,为其在日常临床实践中的应用铺平了道路。这些项目共计80万欧元,其中550,000将捐赠给萨尔大学,为研究人员和开发人员创造新的职位。

萨尔信息学校园的核心是萨尔大学的计算机科学系。在附近,其他七家世界知名研究机构在校园内进行研究。除了两个马克斯普朗克信息学和软件系统研究所外,还有德国人工智能研究中心(DFKI),生物信息学中心,英特尔视觉计算研究所,CISPA亥姆霍兹中心iG和卓越集群 Multimodal 计算与互动 (MMCI)。

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